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Rasgos
Rasgos asociados a MCEE
methylmalonyl-CoA epimerase
El Human Phenotype Ontology asocia 9 rasgos a MCEE, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dehydration | Siempre |
| Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration | Siempre |
| Ketonuria | Siempre |
| Metabolic acidosis | Siempre |
| Methylmalonic aciduria | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Siempre |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Motor delay | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MCEE y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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