Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu MCEE
methylmalonyl-CoA epimerase
Human Phenotype Ontology asociază 9 trăsături cu MCEE, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Dehydration | Întotdeauna |
| Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration | Întotdeauna |
| Ketonuria | Întotdeauna |
| Metabolic acidosis | Întotdeauna |
| Methylmalonic aciduria | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Acid reflux | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Motor delay | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MCEE și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni