Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to MCEE
methylmalonyl-CoA epimerase
The Human Phenotype Ontology links 9 traits to MCEE, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dehydration | Altijd |
| Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration | Altijd |
| Ketonuria | Altijd |
| Metabolic acidosis | Altijd |
| Methylmalonic aciduria | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acid reflux | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Altijd |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Motor delay | Altijd |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MCEE and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken