Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MCEE susiję požymiai

methylmalonyl-CoA epimerase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 9 požymių su MCEE, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DehydrationVisada
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentrationVisada
KetonuriaVisada
Metabolic acidosisVisada
Methylmalonic aciduriaVisada

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Motor delayVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MCEE susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test