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Traits
Traits linked to MCEE
methylmalonyl-CoA epimerase
The Human Phenotype Ontology links 9 traits to MCEE, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Laboratory abnormality
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Dehydration | Toujours |
| Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration | Toujours |
| Ketonuria | Toujours |
| Metabolic acidosis | Toujours |
| Methylmalonic aciduria | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Acid reflux | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Motor delay | Toujours |
Growth abnormality
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MCEE and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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