Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MCEE
methylmalonyl-CoA epimerase
Human Phenotype Ontology knytter 9 kjennetegn til MCEE, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dehydration | Alltid |
| Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration | Alltid |
| Ketonuria | Alltid |
| Metabolic acidosis | Alltid |
| Methylmalonic aciduria | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acid reflux | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Motor delay | Alltid |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MCEE og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker