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Rasgos
Rasgos asociados a MC4R
melanocortin 4 receptor
El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a MC4R, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased adipose tissue | Siempre |
| Advanced bone age | Frecuente (30–79 %) |
| Increased bone mineral density | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obesity | Siempre |
| Childhood-onset truncal obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Tall stature | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | A veces (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | A veces (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased appetite | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MC4R y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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