Características

Características associadas a MC4R

melanocortin 4 receptor

A Human Phenotype Ontology associa 12 características a MC4R, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Increased adipose tissue	Sempre
Advanced bone age	Frequente (30–79%)
Increased bone mineral density	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Sempre
Childhood-onset truncal obesity	Frequente (30–79%)
Tall stature	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Por vezes (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Increased appetite	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MC4R e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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