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Tratti
Tratti collegati a MC4R
melanocortin 4 receptor
La Human Phenotype Ontology collega 12 tratti a MC4R, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased adipose tissue | Sempre |
| Advanced bone age | Spesso (30–79%) |
| Increased bone mineral density | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Obesity | Sempre |
| Childhood-onset truncal obesity | Spesso (30–79%) |
| Tall stature | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | A volte (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | A volte (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased appetite | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MC4R e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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