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Merkmale
Mit MC4R verknüpfte Merkmale
melanocortin 4 receptor
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit MC4R, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased adipose tissue | Immer |
| Advanced bone age | Häufig (30–79 %) |
| Increased bone mineral density | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Obesity | Immer |
| Childhood-onset truncal obesity | Häufig (30–79 %) |
| Tall stature | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Manchmal (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | Manchmal (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High blood pressure | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased appetite | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MC4R verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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