Gene
GRIN2C
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2C
- HGNC 4587(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000161509(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2905(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 17: 74.842.023–74.859.885 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 17,9 kb
- Proteina
- 1233 amminoacidi
- Noto anche come
- GluN2C, NR2C
- Simboli precedenti
- NMDAR2C
- Trascritto MANE Select
- ENST00000293190.10NM_000835.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora GRIN2C. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GRIN2C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 17,9 kb del gene; 3702 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GRIN2C
1
posizione in GRIN2C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,9 kb di GRIN2C, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GRIN2C: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2C. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/grin2c
Dante Labs. Gene GRIN2C: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2C [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/grin2c
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