Variante
GAA D645E
NM_000152.5(GAA):c.1935C>A (p.Asp645Glu)
- p.Asp645Glu
- p.D645E
- rs28940868
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 7 de septiembre de 2021
- Panel de expertos
- ClinGen Lysosomal Storage Disorder Variant Curation Expert Panel
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
D645E es una variante missense en GAA: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica para Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)ClinVar VCV000004029 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 7 de septiembre de 2021 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en GAA
D645E se encuentra en el exón 14 de los 20 de la transcripción MANE Select de GAA, NM_000152.5.
Detalles moleculares
| Gen | GAA |
|---|---|
| Transcrito | NM_000152.5MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.1935C>A |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Asp645Glup.D645E |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr17:80112922 C>A |
| Posición (GRCh37) | chr17:78086721 C>A |
| ID de dbSNP | rs28940868 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000004029 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 19068 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA116610 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000152.5(GAA):c.1935C>A (p.Asp645Glu) |
GAA D645E en otras bases de datos
Informes que analizan esta variante (2)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen D645E entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) | |
| Pompe Disease | Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) | Autosómica recesiva |
Otras variantes en GAA
- A14Rfs*18Patogénica3 estrellas de 4
- A150Gfs*27Probablemente patogénica3 estrellas de 4
- A382Lfs*10Patogénica3 estrellas de 4
- A486PProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- A610Dfs*88Patogénica3 estrellas de 4
- A691Sfs*7Patogénica3 estrellas de 4
- A761Ifs*35Patogénica3 estrellas de 4
- c.-32-1G>CProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.-32-2A>GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.-32-3C>APatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). GAA D645E (c.1935C>A, rs28940868) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/d645e
Dante Labs. GAA D645E (c.1935C>A, rs28940868) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/d645e
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