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Puntuación de riesgo · Corazón y circulación

Puntuación de riesgo poligénico para la enfermedad coronaria

La enfermedad arterial coronaria es el estrechamiento de las arterias que irrigan el corazón y la principal causa de infarto. Esta puntuación utiliza unas 40.000 variantes.

Una puntuación de riesgo suma muchas variantes comunes, cada una con un efecto pequeño, para obtener una estimación de la predisposición genética. No es un diagnóstico.

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Una puntuación poligénica para Coronary artery disease

Variantes genéticas

40.079

Método

lassosum

Basada en estudios de

Europea 75%, Asia meridional 14%, Asia oriental 6%, Hispano o latinoamericano 2%, Africana 2%, Oriente Medio ampliado 1%

Desarrollada en

Múltiples ascendencias 100%

Evaluada en

Múltiples ascendencias 83%, Europea 17%

Publicado

Elliott J et al. (2020). Predictive Accuracy of a Polygenic Risk Score-Enhanced Prediction Model vs a Clinical Risk Score for Coronary Artery Disease. JAMA.

La puntuación en el PGS Catalog →

Referencias

  1. Nikpay M, Goel A, Won HH, Hall LM, Willenborg C, Kanoni S, 2015. A comprehensive 1,000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease. Nat Genet

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