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Score de risque · Cœur et circulation

Score de risque polygénique pour la maladie coronarienne

La maladie coronarienne correspond au rétrécissement des artères qui irriguent le cœur et constitue la principale cause de crise cardiaque. Ce score s'appuie sur environ 40 000 variants.

Un score de risque additionne de nombreux variants courants, chacun ayant un effet faible, pour estimer une prédisposition génétique. Il ne constitue pas un diagnostic.

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Un score polygénique pour Coronary artery disease

Variants génétiques

40 079

Méthode

lassosum

Construit à partir d'études sur

Européenne 75 %, Sud-asiatique 14 %, Asie de l’Est 6 %, Hispanique ou latino-américaine 2 %, Africaine 2 %, Grand Moyen-Orient 1 %

Développé en

Multi-ascendance 100 %

Évalué en

Multi-ascendance 77 %, Européenne 23 %

Publié

Elliott J et al. (2020). Predictive Accuracy of a Polygenic Risk Score-Enhanced Prediction Model vs a Clinical Risk Score for Coronary Artery Disease. JAMA.

Le score dans le PGS Catalog →

Références

  1. Nikpay M, Goel A, Won HH, Hall LM, Willenborg C, Kanoni S, 2015. A comprehensive 1,000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease. Nat Genet

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