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Gen

KIRREL1

kirre like nephrin family adhesion molecule 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q23.1
Koordinaten
Chromosom 1: 157.993.645–158.100.262 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 106,6 kb
Protein
757 Aminosäuren
Auch bekannt als
NEPH1
Frühere Symbole
KIRREL
MANE-Select-Transkript
ENST00000359209.11NM_018240.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet KIRREL1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von KIRREL1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der KIRREL1 liegt. KIRREL1 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 157.546.954 bis 158.546.953.Chromosom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44157,6 Mb157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 MbFCRL5: 157.513.377–157.552.515, Minus-StrangFCRL5FCRL4: 157.573.747–157.598.085, Minus-StrangFCRL4FCRL3: 157.674.321–157.700.901, Minus-StrangFCRL3FCRL2: 157.745.733–157.777.269, Minus-StrangFCRL2FCRL1: 157.792.249–157.820.183, Minus-StrangFCRL1CD5L: 157.827.034–157.898.256, Minus-StrangCD5LKIRREL1: 157.993.645–158.100.262, Plus-StrangKIRREL1SMIM42: 158.127.287–158.128.301, Minus-StrangSMIM42CD1D: 158.178.012–158.186.427, Plus-StrangCD1DCD1A: 158.254.415–158.258.269, Plus-StrangCD1ACD1C: 158.289.769–158.294.774, Plus-StrangCD1CCD1B: 158.327.951–158.331.538, Minus-StrangCD1BCD1E: 158.353.696–158.357.553, Plus-StrangCD1EOR10T2: 158.398.522–158.399.466, Minus-StrangOR10T2OR10K2: 158.418.210–158.426.237, Minus-StrangOR10K2OR10K1: 158.461.574–158.470.857, Plus-StrangOR10K1OR10R2: 158.472.220–158.480.936, Plus-StrangOR10R2OR6Y1: 158.544.550–158.554.405, Minus-StrangOR6Y1Diagramm von KIRREL1: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 157.993.645–157.993.728, 84 BasenExon 2: 158.076.113–158.076.262, 150 BasenExon 3: 158.077.991–158.078.140, 150 BasenExon 4: 158.084.422–158.084.579, 158 BasenExon 5: 158.086.596–158.086.746, 151 BasenExon 6: 158.087.755–158.087.860, 106 BasenExon 7: 158.088.006–158.088.154, 149 BasenExon 8: 158.088.327–158.088.454, 128 BasenExon 9: 158.089.502–158.089.628, 127 BasenExon 10: 158.089.718–158.089.818, 101 BasenExon 11: 158.091.358–158.091.556, 199 BasenExon 12: 158.093.339–158.093.446, 108 BasenExon 13: 158.093.623–158.093.762, 140 BasenExon 14: 158.094.313–158.094.390, 78 BasenExon 15: 158.094.644–158.100.262, 5.619 Basen1510155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,4 kb der 106,6 kb des Gens aus; 2.274 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KIRREL1

1

Position in KIRREL1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 106,6 kb von KIRREL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KIRREL1-Gen: kirre like nephrin family adhesion molecule 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kirrel1

Vancouver

Dante Labs. KIRREL1-Gen: kirre like nephrin family adhesion molecule 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kirrel1

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