Gen
GJE1
gap junction protein epsilon 1
- HGNC 33251↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000203733↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 100126572↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q24.1
- Koordinaten
- Chromosom 6: 142.132.925–142.135.358 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 2,4 kb
- Protein
- 205 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CX23
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000450456.3NM_001358410.2
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von GJE1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 2,4 kb des Gens aus; 618 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von GJE1
1Leicht
Wie schwer sich GJE1 mit Short Reads sequenzieren lässt, von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Nahezu alle Exons von GJE1 liegen dort, wo Short Reads sauber kartiert werden können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von GJE1 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Gewichtung 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie unter Umständen nicht überspannen. Gewichtung 15 %.4,4 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 10 %.4,8 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 10 %.0 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Genome-in-a-Bottle-Karten des NIST für schwer sequenzierbare Regionen.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von GJE1 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Score gewichtet diese nach dem Aufwand, den sie für einen Short-Read-Befund bedeuten: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn jede Base in allen liegt.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GJE1-Gen: gap junction protein epsilon 1. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gje1
Dante Labs. GJE1-Gen: gap junction protein epsilon 1 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gje1
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