Variant
ABCD1 S342P
NM_000033.4(ABCD1):c.1024T>C (p.Ser342Pro)
- p.Ser342Pro
- p.S342P
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 17. april 2026
- Ekspertpanel
- ClinGen Peroxisomal Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
S342P er en missense-variant i ABCD1: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)ClinVar VCV004710906 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 17. april 2026 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i ABCD1
S342P ligger i exon 2 af de 10 i ABCD1s MANE Select-transkript, NM_000033.4.
Molekylære detaljer
| Gen | ABCD1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000033.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.1024T>C |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Ser342Prop.S342P |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chrX:153729355 T>C |
| Position (GRCh37) | chrX:152994810 T>C |
| ClinVar-variations-ID | VCV004710906 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 4830975 |
| ClinVar-navn | NM_000033.4(ABCD1):c.1024T>C (p.Ser342Pro) |
ABCD1 S342P i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (2)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter S342P blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Other Inherited Leukodystrophies | Leukodystrophy (other and unspecified types) | |
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) | X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) | X-bundet recessiv |
Andre varianter i ABCD1
- A95DSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.-18_8delSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.1A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.346G>CSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.900+2T>ASandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.900+2T>CSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.900+2T>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- G116RSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- K217ESandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- Q544RSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). ABCD1 S342P (c.1024T>C) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/s342p
Dante Labs. ABCD1 S342P (c.1024T>C) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/s342p
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger