Rysy

Rysy spojené s KCNE5

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5

Human Phenotype Ontology spojuje s KCNE5 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Complete right bundle branch block	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
Heart stops beating	Často (30–79 %)
ST segment elevation	Často (30–79 %)
Abnormal aortic valve morphology	Někdy (5–29 %)
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Někdy (5–29 %)
Trifascicular block	Vzácně (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Extra teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Tapered finger	Často (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glomerulopathy	Velmi často (80–99 %)
Renal failure	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Velmi často (80–99 %)
Small amount of blood in urine	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elliptocytosis	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hair	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KCNE5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test