Varyant
GJB2 S19T
NM_004004.6(GJB2):c.56G>C (p.Ser19Thr)
- p.Ser19Thr
- p.S19T
- rs80338941
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 3 Ocak 2024
- Uzman paneli
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Özet
S19T, GJB2 genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu Nonsyndromic Genetic Hearing Loss için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Nonsyndromic Genetic Hearing LossClinVar VCV000021389 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 3 Ocak 2024 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: GJB2
S19T, GJB2 geninin MANE Select transkriptinde (NM_004004.6) 2 ekzonun 2. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | GJB2 |
|---|---|
| Transkript | NM_004004.6MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.56G>C |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Ser19Thrp.S19T |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr13:20189526 C>G |
| Konum (GRCh37) | chr13:20763665 C>G |
| dbSNP ID | rs80338941 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000021389 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 34241 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA342005 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_004004.6(GJB2):c.56G>C (p.Ser19Thr) |
GJB2 S19T diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında S19T varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hearing Loss and Deafness | Nonsyndromic Genetic Hearing Loss |
GJB2 geninin diğer varyantları
- c.-22-2A>CMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1A>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1A>TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.2T>CPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.2T>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.3G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- E47KPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- G12CMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- G12Vfs*2Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- K188RMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). GJB2 S19T (c.56G>C, rs80338941) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/gjb2/variants/s19t
Dante Labs. GJB2 S19T (c.56G>C, rs80338941) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 16 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/gjb2/variants/s19t
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde