Özellikler

CYFIP2 ile ilişkili özellikler

cytoplasmic FMR1 interacting protein 2

Human Phenotype Ontology, CYFIP2 ile ilişkili 57 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of coordination	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
EEG with burst suppression	Sık (%30–79)
EEG with multifocal slow activity	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Hypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal myelination	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Epileptic encephalopathy	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Tented mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Abnormal involuntary eye movements	Seyrek (%1–4)
Abnormality of vision	Seyrek (%1–4)
Optic atrophy	Seyrek (%1–4)
Retina degeneration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Seyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CYFIP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al