Tunnused

Geeniga CYFIP2 seotud tunnused

cytoplasmic FMR1 interacting protein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CYFIP2 57 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Epilepsy	Alati
Encephalopathy	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of coordination	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
EEG with burst suppression	Sageli (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Hypsarrhythmia	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestones	Sageli (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Abnormal myelination	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Impulsivity	Mõnikord (5–29%)
Involuntary movements	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Mental deterioration	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Unsteady walk	Mõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harva (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Pole registreeritud
Epileptic encephalopathy	Pole registreeritud
Ventriculomegaly	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Highly arched eyebrow	Sageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
Tented mouth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harva (1–4%)
Abnormality of vision	Harva (1–4%)
Optic atrophy	Harva (1–4%)
Retina degeneration	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Poor head control	Mõnikord (5–29%)
Rigidity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or leg	Harva (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CYFIP2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test