Požymiai

Su CYFIP2 susiję požymiai

cytoplasmic FMR1 interacting protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 57 požymių su CYFIP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Epilepsy	Visada
Encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of coordination	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
EEG with burst suppression	Dažnai (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Hypsarrhythmia	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal myelination	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Impulsivity	Kartais (5–29%)
Involuntary movements	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Unsteady walk	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Retai (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Neužfiksuota
Epileptic encephalopathy	Neužfiksuota
Ventriculomegaly	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
Tented mouth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Retai (1–4 %)
Abnormality of vision	Retai (1–4 %)
Optic atrophy	Retai (1–4 %)
Retina degeneration	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Poor head control	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Retai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CYFIP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test