Trăsături

Trăsături asociate cu ACAD8

acyl-CoA dehydrogenase family member 8

Human Phenotype Ontology asociază 12 trăsături cu ACAD8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Des (30–79%)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Des (30–79%)
Dehydration	Uneori (5–29%)
Ketotic hypoglycemia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of pulmonic valve	Uneori (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Carnitine deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vomiting	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACAD8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu