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Tratti
Tratti collegati a ACAD8
acyl-CoA dehydrogenase family member 8
La Human Phenotype Ontology collega 12 tratti a ACAD8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration | Spesso (30–79%) |
| Elevated urinary dicarboxylic acid level | Spesso (30–79%) |
| Dehydration | A volte (5–29%) |
| Ketotic hypoglycemia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | A volte (5–29%) |
| Stretched and thinned heart muscle | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | A volte (5–29%) |
| Mild global developmental delay | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Carnitine deficiency | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Vomiting | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACAD8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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