Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACAD8

acyl-CoA dehydrogenase family member 8

Human Phenotype Ontology knytter 12 kjennetegn til ACAD8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)
Ketotic hypoglycemia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Carnitine deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACAD8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test