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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ACAD8
acyl-CoA dehydrogenase family member 8
La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à ACAD8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration | Souvent (30–79 %) |
| Elevated urinary dicarboxylic acid level | Souvent (30–79 %) |
| Dehydration | Parfois (5–29 %) |
| Ketotic hypoglycemia | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Parfois (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Parfois (5–29 %) |
| Mild global developmental delay | Parfois (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Carnitine deficiency | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Vomiting | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ACAD8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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