Egenskaper

Egenskaper kopplade till ACAD8

acyl-CoA dehydrogenase family member 8

Human Phenotype Ontology kopplar 12 egenskaper till ACAD8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Ofta (30–79 %)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Ofta (30–79 %)
Dehydration	Ibland (5–29 %)
Ketotic hypoglycemia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of pulmonic valve	Ibland (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Mild global developmental delay	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Carnitine deficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Vomiting	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ACAD8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test