Özellikler

ACAD8 ile ilişkili özellikler

acyl-CoA dehydrogenase family member 8

Human Phenotype Ontology, ACAD8 ile ilişkili 12 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Sık (%30–79)
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)
Ketotic hypoglycemia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Mild global developmental delay	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Carnitine deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vomiting	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACAD8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al