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Características
Características associadas a TP73
tumor protein p73
A Human Phenotype Ontology associa 10 características a TP73, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fewer or absent grooves in brain | Sempre |
| Epilepsy | Por vezes (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Não registado |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Não registado |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breathing difficulties | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal mucociliary clearance | Não registado |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Não registado |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Não registado |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Não registado |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TP73 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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