Merkmale

Mit TP73 verknüpfte Merkmale

tumor protein p73

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 10 Merkmale mit TP73, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fewer or absent grooves in brain	Immer
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal mucociliary clearance	Nicht erfasst
Partial or complete collapse of part or entire lung	Nicht erfasst
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infections of the middle ear	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TP73 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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