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Caractéristiques
Caractéristiques liées à TP73
tumor protein p73
La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à TP73, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fewer or absent grooves in brain | Toujours |
| Epilepsy | Parfois (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Non signalé |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Breathing difficulties | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal mucociliary clearance | Non signalé |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Non signalé |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Non signalé |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TP73 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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