Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TP73
tumor protein p73
De Human Phenotype Ontology koppelt 10 kenmerken aan TP73, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fewer or absent grooves in brain | Altijd |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Niet vastgelegd |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal mucociliary clearance | Niet vastgelegd |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Niet vastgelegd |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TP73 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken