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Características
Características associadas a TDO2
tryptophan 2,3-dioxygenase
A Human Phenotype Ontology associa 19 características a TDO2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Aggressive behavior | Não registado |
| Amplification of sexual behavior | Não registado |
| Can't control feelings | Não registado |
| Depression | Não registado |
| IQ between 34 and 49 | Não registado |
| Stuttering | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Dropped arches | Não registado |
| Inward turned thumb | Não registado |
| Limited elbow extension | Não registado |
| Permanent flexion of the finger | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Close sighted | Não registado |
| Cross-eyed | Não registado |
| Visual impairment | Não registado |
| Wide-set eyes | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High blood tryptophan concentration | Sempre |
| High urine tryptophan levels | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Não registado |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased serum serotonin | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hypermobility of all joints | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TDO2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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