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Caractéristiques
Caractéristiques liées à TDO2
tryptophan 2,3-dioxygenase
La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à TDO2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Aggressive behavior | Non signalé |
| Amplification of sexual behavior | Non signalé |
| Can't control feelings | Non signalé |
| Depression | Non signalé |
| IQ between 34 and 49 | Non signalé |
| Stuttering | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Dropped arches | Non signalé |
| Inward turned thumb | Non signalé |
| Limited elbow extension | Non signalé |
| Permanent flexion of the finger | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Close sighted | Non signalé |
| Cross-eyed | Non signalé |
| Visual impairment | Non signalé |
| Wide-set eyes | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High blood tryptophan concentration | Toujours |
| High urine tryptophan levels | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Non signalé |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased serum serotonin | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hypermobility of all joints | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TDO2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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