Características

Características associadas a TARS2

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

A Human Phenotype Ontology associa 12 características a TARS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebrum	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased cerebral lipofuscin	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Hyperprolinemia	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Fatty infiltration of liver	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TARS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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