Tratti

Tratti collegati a TARS2

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology collega 12 tratti a TARS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebrum	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased cerebral lipofuscin	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Hyperprolinemia	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Fatty infiltration of liver	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TARS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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