Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z TARS2
threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Human Phenotype Ontology łączy z TARS2 12 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Zawsze |
| Epilepsy | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Increased cerebral lipofuscin | Zawsze |
| Poor eye contact | Zawsze |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Zawsze |
| Hyperprolinemia | Zawsze |
| Increased blood alanine | Zawsze |
| Fatty infiltration of liver | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased muscle tone of arm or leg | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TARS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni