Ominaisuudet

Geeniin TARS2 yhdistetyt ominaisuudet

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology yhdistää TARS2-geeniin 12 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebrum	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased cerebral lipofuscin	Aina
Poor eye contact	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Hyperprolinemia	Aina
Increased blood alanine	Aina
Fatty infiltration of liver	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TARS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test