Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til TARS2

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 12 egenskaber til TARS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Degeneration of cerebrumAltid
EpilepsyAltid
Global developmental delayAltid
Increased cerebral lipofuscinAltid
Poor eye contactAltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltid

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in bloodAltid
HyperprolinemiaAltid
Increased blood alanineAltid
Fatty infiltration of liverIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or legAltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle tone in trunkAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TARS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test