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Gen

SLC6A4

solute carrier family 6 member 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 30.194.319–30.235.697 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 41,4 kb
Protein
630 Aminosäuren
Auch bekannt als
5-HTT, SERT1
Frühere Symbole
HTT, OCD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000650711.1NM_001045.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SLC6A4 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SLC6A4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SLC6A4 liegt. SLC6A4 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 29.715.008 bis 30.715.007.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29.625.938–29.930.276, Minus-StrangSSH2EFCAB5: 29.929.200–30.108.452, Plus-StrangEFCAB5NSRP1: 30.115.521–30.186.475, Plus-StrangNSRP1SLC6A4: 30.194.319–30.235.697, Minus-StrangSLC6A4BLMH: 30.248.193–30.292.152, Minus-StrangBLMHTMIGD1: 30.310.988–30.334.098, Minus-StrangTMIGD1CPD: 30.378.545–30.469.989, Plus-StrangCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, Plus-StrangGOSR1Diagramm von SLC6A4: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 30.194.319–30.198.530, 4.212 BasenExon 14: 30.203.172–30.203.339, 168 BasenExon 13: 30.207.732–30.207.832, 101 BasenExon 12: 30.209.143–30.209.242, 100 BasenExon 11: 30.210.515–30.210.646, 132 BasenExon 10: 30.211.312–30.211.424, 113 BasenExon 9: 30.212.740–30.212.867, 128 BasenExon 8: 30.215.611–30.215.714, 104 BasenExon 7: 30.216.082–30.216.216, 135 BasenExon 6: 30.217.166–30.217.304, 139 BasenExon 5: 30.218.118–30.218.337, 220 BasenExon 4: 30.218.797–30.218.931, 135 BasenExon 3: 30.221.616–30.222.081, 466 BasenExon 2: 30.222.819–30.222.915, 97 BasenExon 1: 30.235.613–30.235.697, 85 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,3 kb der 41,4 kb des Gens aus; 1.893 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC6A4

1

Position in SLC6A4, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,4 kb von SLC6A4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,3 kb Exons.

Mit SLC6A4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC6A4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC6A4-Gen: solute carrier family 6 member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc6a4

Vancouver

Dante Labs. SLC6A4-Gen: solute carrier family 6 member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc6a4

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