Características

Características associadas a ROBO4

roundabout guidance receptor 4

A Human Phenotype Ontology associa 14 características a ROBO4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sempre
Aortic regurgitation	Muito frequente (80–99%)
Aortic valve calcification	Muito frequente (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Muito frequente (80–99%)
Heart murmur	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of aorta	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of aortic valve	Muito frequente (80–99%)
Thoracic aorta calcification	Muito frequente (80–99%)
Aortic arch aneurysm	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Ascending aortic dissection	Por vezes (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Raramente (1–4%)
Underdeveloped left heart	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ROBO4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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