Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til ROBO4
roundabout guidance receptor 4
Human Phenotype Ontology knytter 14 kjennetegn til ROBO4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Alltid |
| Aortic regurgitation | Svært ofte (80–99 %) |
| Aortic valve calcification | Svært ofte (80–99 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Svært ofte (80–99 %) |
| Heart murmur | Svært ofte (80–99 %) |
| Narrowing of aorta | Svært ofte (80–99 %) |
| Narrowing of aortic valve | Svært ofte (80–99 %) |
| Thoracic aorta calcification | Svært ofte (80–99 %) |
| Aortic arch aneurysm | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Ascending aortic dissection | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal left ventricular outflow tract morphology | Sjelden (1–4%) |
| Underdeveloped left heart | Sjelden (1–4%) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ROBO4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker