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Tratti
Tratti collegati a ROBO4
roundabout guidance receptor 4
La Human Phenotype Ontology collega 14 tratti a ROBO4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Sempre |
| Aortic regurgitation | Molto spesso (80–99%) |
| Aortic valve calcification | Molto spesso (80–99%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Molto spesso (80–99%) |
| Heart murmur | Molto spesso (80–99%) |
| Narrowing of aorta | Molto spesso (80–99%) |
| Narrowing of aortic valve | Molto spesso (80–99%) |
| Thoracic aorta calcification | Molto spesso (80–99%) |
| Aortic arch aneurysm | Spesso (30–79%) |
| High blood pressure | Spesso (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A volte (5–29%) |
| Ascending aortic dissection | A volte (5–29%) |
| Abnormal left ventricular outflow tract morphology | Raramente (1–4%) |
| Underdeveloped left heart | Raramente (1–4%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ROBO4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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