Merkmale

Mit ROBO4 verknüpfte Merkmale

roundabout guidance receptor 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit ROBO4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic valve has two leaflets rather than three	Immer
Aortic regurgitation	Sehr häufig (80–99 %)
Aortic valve calcification	Sehr häufig (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Heart murmur	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of aorta	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of aortic valve	Sehr häufig (80–99 %)
Thoracic aorta calcification	Sehr häufig (80–99 %)
Aortic arch aneurysm	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Ascending aortic dissection	Manchmal (5–29 %)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Selten (1–4 %)
Underdeveloped left heart	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ROBO4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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