Características

Características associadas a POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

A Human Phenotype Ontology associa 9 características a POPDC3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty running	Não registado
Fatty replacement of skeletal muscle	Não registado
Increased variability in muscle fiber diameter	Não registado
Muscle fiber necrosis	Não registado
Proximal neurogenic muscle weakness	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased size of calf muscles	Não registado
Proximal lower limb muscle weakness	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Falls	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Highly elevated creatine kinase	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a POPDC3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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