Merkmale

Mit POPDC3 verknüpfte Merkmale

popeye domain cAMP effector 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 9 Merkmale mit POPDC3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty running	Nicht erfasst
Fatty replacement of skeletal muscle	Nicht erfasst
Increased variability in muscle fiber diameter	Nicht erfasst
Muscle fiber necrosis	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased size of calf muscles	Nicht erfasst
Proximal lower limb muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Falls	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Highly elevated creatine kinase	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit POPDC3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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