Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Human Phenotype Ontology knytter 9 kjennetegn til POPDC3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty running	Ikke registrert
Fatty replacement of skeletal muscle	Ikke registrert
Increased variability in muscle fiber diameter	Ikke registrert
Muscle fiber necrosis	Ikke registrert
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased size of calf muscles	Ikke registrert
Proximal lower limb muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Falls	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Highly elevated creatine kinase	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til POPDC3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test