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Rasgos

Rasgos asociados a POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

El Human Phenotype Ontology asocia 9 rasgos a POPDC3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Difficulty runningNo registrado
Fatty replacement of skeletal muscleNo registrado
Increased variability in muscle fiber diameterNo registrado
Muscle fiber necrosisNo registrado
Proximal neurogenic muscle weaknessNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased size of calf musclesNo registrado
Proximal lower limb muscle weaknessNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
FallsNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Highly elevated creatine kinaseNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a POPDC3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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