Tratti

Tratti collegati a POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

La Human Phenotype Ontology collega 9 tratti a POPDC3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty running	Non registrato
Fatty replacement of skeletal muscle	Non registrato
Increased variability in muscle fiber diameter	Non registrato
Muscle fiber necrosis	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased size of calf muscles	Non registrato
Proximal lower limb muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Falls	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Highly elevated creatine kinase	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a POPDC3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test