Gene
PAXX
PAXX non-homologous end joining factor
- HGNC 27849↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000148362↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 286257↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.3
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 136 992 422–136 993 976 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 1,6 kb
- Proteína
- 204 aminoácidos
- Também conhecido como
- XLS
- Símbolos anteriores
- C9orf142
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371620.4NM_183241.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como PAXX está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,8 kb dos 1,6 kb do gene; 615 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de PAXX
19Moderado
Grau de dificuldade de sequenciar PAXX com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Alguns dos exões de PAXX se situam em zonas onde as leituras curtas podem falhar ou posicionar mal uma alteração.
O que acresce: a proporção dos exões de PAXX em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.10%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.80%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de PAXX que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PAXX: PAXX non-homologous end joining factor. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/paxx
Dante Labs. Gene PAXX: PAXX non-homologous end joining factor [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/paxx
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